รู้จักกันรึป่าวโรคคนแก่ในเด็ก ?

Elderly diseases in children

เป็นเรื่องที่น่าเศร้าที่มีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งในโลกใบนี้ ต้องเผชิญกับความทุกข์ทรมาน จากการที่เกิดมาแล้วไม่ได้ลิ้มรสชาติ และประสบการณ์ของความเป็นวัยรุ่นเลยแม้แต่น้อย ไม่ว่าทั้งทางร่างกาย หรือจิตใจก็ตาม พวกเขาคือผู้ป่วยโรค ‘คนแก่ในเด็ก’ หรือโรค Progeria

โรค Progeria หรือ โรคคนแก่ในเด็ก คืออะไร ?

โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์ บวกกับยีนในร่างกายเกิดการเสื่อมสภาพเร็วกว่าปกติหลายเท่า ในยามแรกเกิดแพทย์อาจพบว่าพวกเขาเป็นเพียงเด็ก ที่มีน้ำหนักน้อยกว่าเกณฑ์ปกติเล็กน้อยเท่านั้น หากแต่ในเรื่องของการเจริญเติบโต , การพัฒนาทางร่างกาย รวมทั้งสมองของเด็กจะเริ่มช้าลงมาก ปรากฏให้เห็นเด่นชัด ตั้งแต่อายุ 1-2 ขวบ ในส่วนของรูปลักษณ์ภายนอก น้ำหนัก-ส่วนสูง จะมีการเปลี่ยนแปลงน้อยมากเมื่อเทียบกับเด็กในช่วงวัยเดียวกัน

สาเหตุของโรค Progeria ยังไม่อาจพบได้

ด้วยเทคนิคทางการแพทย์ในปัจจุบัน ยังไม่อาจพบสาเหตุที่แท้จริงได้ ทราบแต่เพียงว่าเกิดจากความผิดปกติของเซลล์ที่แก่ตัวเร็วกว่าปกติ โดยอาจไม่ได้เกี่ยวข้องมาจากพันธุกรรมของพ่อแม่แต่อย่างใด โรค Progeria สามารถพบได้น้อยมากเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก จำนวน 90% ของผู้ป่วยเกิดจากการ Mutation ของยีน Lmna จึงทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA เกิดความผิดปกติ ทำให้เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าคนปกติหลายเท่าตัว

อาการของโรค Progeria

จะส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดมาแล้วก็เริ่มแก่เลย โดยอาการจากภายนอกที่แสดงให้เห็นเด่นชัด คือ…

  • รูปร่างเตี้ย , น้ำหนักน้อย , แก่เร็ว , เหนื่อยง่าย
  • ผิวหนังเหี่ยวย่น เสียงแหลมเล็ก
  • กะโหลกศีรษะไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรเล็กกว่าปกติ
  • เส้นผม และขนหลุดร่วง , ฟันขึ้นช้า , ฟันหลุดง่าย
  • เล็บบาง กุดสั้น สำหรับบางคนอาจไม่มีเล็บเลย
  • มักเสียชีวิตเมื่อมีอายุประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของระบบหัวใจ หรือระบบอวัยวะอื่นๆ ที่เสื่อมสภาพลง

การรักษาโรค Progeria

ปัจจุบันยังไม่อาจหาวิธีรักษาโรค Progeria ได้ 100% ทำได้ก็เพียงประคองอาการ พร้อมรักษาสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยไปเรื่อยๆเท่านั้น หรือทำ Lmna testing เพื่อตรวจเช็คระดับโมเลกุลของครรภ์ ถึงแม้ผู้ป่วยโรคนี้จะมักเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 – 21 ปี หากแต่ก็สามารถก็พบเห็นผู้ป่วยโรค Progeria ซึ่งมีอายุมากกว่าค่าเฉลี่ยอยู่บ้าง เช่น Leon Botha ศิลปิน Hip-Hop ชาวอเมริกาใต้ มีอายุได้ยาวนานถึง 26 ปี โดย แพทย์ได้ให้คำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยว่า ให้ปฏิบัติต่อผู้ป่วยเหมือนเป็นเด็กตามปกติทั่วไป พยายามให้ผู้ป่วยได้ใช้ชีวิตเหมือนกับเด็กทั่วไปมากที่สุด ซึ่งวิธีนี้จะเป็นการช่วยรักษาพร้อมเยียวหัวใจ และเป็นการให้กำลังใจผู้ป่วยให้มีชีวิตอยู่ต่อไปได้มากที่สุด